先天性白內(nèi)障是兒童常見的眼病。出生后發(fā)生的晶體部分或全部混濁，稱為先天性天性白內(nèi)障。由于在嬰兒出生時已有引起晶體混濁的因素，但還未出現(xiàn)白內(nèi)障；而晶體的混濁是在一歲內(nèi)發(fā)生，因此先天性白內(nèi)障又稱為嬰幼兒白內(nèi)障。先天性白內(nèi)障可以是家族性的或是散發(fā)的；可以單眼或者雙眼發(fā)??；可以伴發(fā)其它眼部異常。

　　此外，多種遺傳病或系統(tǒng)性疾病也可伴發(fā)先天性白內(nèi)障。但是較多的還是只表現(xiàn)為白內(nèi)障的一異常。由于先天性白內(nèi)障在早期即可以發(fā)生剝奪性弱視，因此其醫(yī)治又不同于一般成人白內(nèi)障。

　　檢查化驗

　　先天性白內(nèi)障有不同的病因，不同的臨床表現(xiàn)，為明確診斷應(yīng)完成如下實驗室檢查。

　　1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

　　2、 糖尿病、新生兒低血糖癥 應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。

　　3、腎病合并先天性白內(nèi)障 應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。

　　4、苯丙酮尿癥 尿苯丙酮酸檢查陽性，尿的氯化鐵試驗陽性。

　　5、甲狀旁腺功能低下 血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。

　　6、半乳糖血癥 除了進(jìn)行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。

　　7、同型骯氨酸尿癥 應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

　　8、氨基酸測定 應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

　　9、風(fēng)疹綜合征 母親感染風(fēng)疹后，取急性期或期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結(jié)果。

　　因先天性白內(nèi)障還可能合并其他眼病，所以除了完成上述必要的實驗室檢查以外，應(yīng)做B超、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，不僅可以考察其他眼部病變及功能情況，還可以預(yù)測白內(nèi)障手術(shù)后視力矯正的情況。

　　如何預(yù)防？

　　由于目前還沒檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親婚配是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施。同時要強(qiáng)調(diào)圍生期保健，預(yù)防懷孕前3個月的有害物質(zhì)感染，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。對于早產(chǎn)兒的吸氧措施應(yīng)該規(guī)范，防止吸氧時間過長和濃度過高。

　　預(yù)防先天性白內(nèi)障主要是針對先天性白內(nèi)障的原因做出相應(yīng)的措施。我們知引起先天性白內(nèi)障的原因主要有內(nèi)生性因素（遺傳因素）和外生性因素（代謝障礙、中毒因素等）。因此預(yù)防先天性白內(nèi)障，應(yīng)提倡優(yōu)生優(yōu)育，有白內(nèi)障家族史者要避免近親結(jié)婚，或婚后盡量不生孩子，母親在懷孕期間，特別是妊娠前兩個月內(nèi)及懷孕6個月內(nèi)，盡可能預(yù)防感冒及其他傳染病，保持充足睡眠，避免過度勞累。

　　先天性白內(nèi)障預(yù)防的方法包括，母親懷孕前3個月應(yīng)做到避免不良生活習(xí)慣（如吸煙，飲酒）；避免感冒，減少感染有害物質(zhì)的機(jī)會，盡量避免用藥；家庭有白內(nèi)障史的，可在妊娠中期做羊水穿刺檢查，如果發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶白內(nèi)障顯性基因的，可中止妊娠；另外母親懷孕期間應(yīng)注意營養(yǎng)，補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)和鈣劑。

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